Paní Věra s manželem a dětmi žili spokojený život. Jako první se jim narodila dcerka Eliška (13), syn Matěj (10) se přišel na svět o tři roky později. Elišce lékaři ve dvou letech diagnostikovali vzácný Cri du Chat syndrom, genetickou vadu 5. chromozomu. Maminka s ní zůstala doma a většinu času věnovala její péči. Před třemi lety však Věra sama onemocněla - rakovinou prsu - a rodina se opět musela přizpůsobit nové složité situaci.

Cri du chat syndrom, nebo také syndrom kočičího mňoukání je velmi vzácná genetická porucha. Objevil ji v roce 1963 francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune.

"Celé utrpení mamince ještě ztížila její rakovina. O své nemoci dozvěděla když byl Matěj čerstvě v první třídě."
Paní Věra s rodinou

Příčinou je úplná nebo částečná ztráta krátkého raménka 5. chromozomu. Mezi hlavní projevy u většiny novorozenců patří právě to, že jejich pláč je velmi podobný kočičímu mňoukání. Ten může být způsoben geneticky nesprávně utvořeným hrtanem a hrtanovou příklopkou. Novorozenci se rodí s nízkou porodní vahou, mívají potíže se sáním a s polykáním. Dýchací potíže jsou často komplikované respiračními infekcemi. Dospělý potom mají protažený obličej s typicky rozšířeným kořenem nosu a s ústy, které mají koutky stočené směrem dolu. Rozvíjí se často také psychomotorické a mentální onemocnění. Chůze se typicky rozvíjí až mezi 5. A 6. rokem života, komunikační schopnosti zůstávají omezené, alternativou může být znaková řeč. Navíc děti trpí často hyperaktivitou a ztrátou pozornosti.

Cri du chat (též syndrom kočičího mňoukání/kočičího křiku či Lejeunův syndrom) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a popsal francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20–50 tisíc živých porodů).

Toto celé utrpení mamince ještě ztížila její rakovina. O své nemoci dozvěděla když byl Matěj čerstvě v první třídě. Eliška byla ve 2. třídě speciální základní školy, do které denně dojíždí. Ač dcera část dne tráví ve škole, péče o ni byla a je ve všech ohledech náročná. Potýká se s těžkou psychomotorickou a mentální retardací, mikrocefalií (nedostatečným vývojem mozku) a s tím spojenými projevy - špatnou rovnováhou, svalovou hypotonií a hyperaktivitou.

"Holčičce také velmi svědčí hipoterapie - léčebná rehabilitace s koňmi. Najednou byla ale Věra nemocná a tak bylo nezbytné, aby se do péče zapojili úplně všichni členové rodiny."
Nepoužívat.

K tomu všemu Eliška komunikuje znakovou řečí či pomocí obrázkových kartiček. Kvůli skolióze (onemocnění páteře) a svalové ochablosti je nezbytné, aby pravidelně absolvovala rehabilitace. Holčičce také velmi svědčí hipoterapie - léčebná rehabilitace s koňmi. Najednou byla ale Věra nemocná a tak bylo nezbytné, aby se do péče zapojili úplně všichni členové rodiny.

Přišla operace a po ní první chemoterapie. To všechno Věra zvládla v mladoboleslavské nemocnici. Nemusela tedy být odloučená od své rodiny. To přišloaž když následovala radioterapie. Na tu maminka musela do Prahy. „Na 33 dávek ozařování jsem denně dojížděla 60 km,” vzpomíná paní Věra.

V některých případech může být diagnóza stanovena již během prenatálních vyšetření. A to především na podkladě familiárního výskytu balancované přestavby a předešlého narození postiženého jedince, nicméně opakovaný výskyt de novo mutace je málo pravděpodobný. K vlastnímu stanovení diagnózy často bývá dostačující konvenční cytogenetické vyšetření, případně doplněné o metodu fluorescenční in situ hybridizace s užitím lokus specifické sondy k danému kritickému regionu.

A to náhle stálo moc peněz, léčba se začala pořádně prodražovat. Pojily se s ní, kromě cestovného, i jiné nenadálé výdaje na speciální stravu a různé podpůrné prostředky, které rodina pouze z tatínkova příjmu a příspěvku na péči o Elišku nestačila hradit. V tuhle chvíli rodina požádala o pomoc nadaci Dobrý anděl, do ní přispívají obyčejní lidé.

„Kromě únavy se mi daří celkem dobře. Po zhojení jizvy jsem zjistila, že mám problém natáhnout ruku vzhůru."
Rakovina prsu

„Díky dárcům, Dobrým andělům, mohu užívat různé přípravky na posílení imunity, což je pro mě velmi důležité. Jelikož máme postiženou dcerku, která od Vás také dostává příspěvek, je moje poděkování dvojnásobné. Chtěla bych Vám všem moc poděkovat za pomoc, kterou poskytují nejen nám, ale i jiným rodinám, jež to právě potřebují tak, jako my. Díky nim je můj boj s nemocí lehčí a věřím, že i já se jednoho dne stanu Dobrým andělem a budu pomáhat."

Věra v tom není sama, Dobří andělé pomáhají prostřednictvím nadace na Mladoboleslavsku 51 rodinám, které se potýkají z vážnou nemocí někoho ze svých členů. To co lidé pošlou, jde v nezkrácené formě přímo potřebným. „Provoz nadace je financován ze soukromých zdrojů jejích zakladatelů a dalších filantropů. Díky tomu předáme vše do posledního haléře, tam kam je potřeba,“ vysvětluje Šárka Procházková, výkonná ředitelka nadace Dobrý anděl.

Prognóza pacientů do jisté míry závisí na včasnosti diagnózy a zahájení terapeutických a preventivních metod zaměřených především na rozvoj mentálních a motorických dovedností jedince.

Paní Věra se „doléčila“ přede dvěma lety a je stabilizovaná. Zůstaly jí však trvalé následky: „Kromě únavy se mi daří celkem dobře. Po zhojení jizvy jsem zjistila, že mám problém natáhnout ruku vzhůru, ale jinak jsem v pořádku. Zhoršil se mi zrak, což vzhledem k mému věku není nic neobvyklého,” říká odvážná maminka.

Dneska se Věra už zase plně stará o svoji rodinu, období nemoci je pro ženu jednou z nejtěžších životních situací. Dobří andělé s ní a Eliškou ale zůstávají dál. Oběma pomáhají hradit to, na co by jinak nezbývaly peníze. Až ukončí finanční podporu, tak však vazbu nepřeruší. Nadále budou zůstávat v kontaktu.